Edwardsův syndrom

24. dubna 2009 v 2:40 |  Edwardsův syndrom
Edwardsův syndrom je genetická porucha - odborně trisomie (ztrojení) 18. chromozomu.

Charakteristické projevy (značně se liší u každého případu!) mohou
být takové:
část dětí zemře během těhotenství
nízká porodní váha
mentální opoždění
menší hlava
malá čelist, malá ústa
překrývající se prsty
srdeční vady
problémy v přijímání potravy
obtížné dýchání
opožděný růst
 

7 lidí ohodnotilo tento článek.

Komentáře

1 Karel Karel | 20. května 2009 v 17:51 | Reagovat

Jsou i další příznaky jako u naší holčičky se stejným postižením. Nedokázala udržet rovnováhu, tudíž ani si udržet svou hlavičku. Natož sedět. Hlava je u nich většinou protažená směrem dozadu. Naší dcerce dávali doktoři tak 2 dny života po narození a dožila se 8 let. Zemřela právě na tu srdeční vadu. A v té době 8 let byla vývojově tak na úrovni 8 měsíčního miminka. Jen poněkud odrostlejší. Mluvit se nikdy nenaučila a úplně se po čase přestala hlasově projevovat. To vše i přes vzornou péči. Takže Vám velice fandím a obdivuji Vás i ji co vše již vaše dcerka s tímto postižením dokáže. A přeji mnoho dalších úspěchů.

2 Jana Rajská Jana Rajská | E-mail | 20. května 2010 v 11:18 | Reagovat

Dobrý den,
prosím ¨Vás, nemohla byste mi napsat na můj e-mail Váš názor na mou situaci - mám strašný strach a vy jste tím zřejmě prošla.
Z tripl testu mi vyšlo, že má naše holčička 1:50 riziko Edwars. syndromu. Na podrobném ultrazvuku se žádné anomálie nepoznali (ultrazvuk byl na začátku 18. týdne). Myslíte si že můžu být klidná? Že by na tom ultrazvuku bylo něco viditelného? Výsledky plodové vody budu mít až za 20 dní.. :(
Jana

3 Sylvie Sylvie | E-mail | 14. listopadu 2010 v 14:35 | Reagovat

Před 20.lety se nám náš prvorozený synek narodil s tímto syndromem.Tenkrát nebyl žádný ultrazvuk a to,že jsem celé těhot.prozvracela a přibrala 4kg nebyl důvod k podezření až porod byl šokem pro celou nemocnici(1,85kg-40cm).Dominiček žil 8 dní a mě drželi v nemocnici pod sedativy(asi se báli,abych něco neprovedla)a já mám celých 20 let každý den před spaním a probuzením před očima ten uzlíček s blonďatou chocholkou na hlavičce ,který mi ukázali se slovy"maminko,rozlučte se s miminkem jede do Fakultní nemocnice"Vy pak přijedete za ním" :-( měli jsme štěstí,že máme další dvě zdravé děti,ale v srdci mám tři a čím jsem starší,tím víc mi Dominiček chybí...

4 Tina Tina | E-mail | 22. listopadu 2010 v 23:04 | Reagovat

Dobry den Sarko,

bohuzel nebudu mit moznost ani v nasledujicich dvou letech mit moznost shlednout Vas film. Cetla jsem Vasi vyzvu ze dne 19.11 tusim , a tak se hlasim:-) Pokud byste mela tip , kde a jak film shlednout byla bych Vam velmi vdecna.Vas pribeh sleduji od sameho zacatku a stale na Vas i Vasi Julianku musim myslet. Preji Vam jen to nejlepsi, protoze: Zazraky se deji!!!
Srdecny pozdrav od Tiny.

5 Tina Tina | 22. listopadu 2010 v 23:07 | Reagovat

P.S. Omlouvam se za "splacani" prvni vety a prosim o ev. napravu. Diky. Tina :-D

6 Michaela Michaela | E-mail | 15. prosince 2011 v 0:44 | Reagovat

Dobry den!dnes sme se s celou rodinou dozvedely ze syn moji sestry ma edwardsuv syndrom shledly sme vas dokument ale vime ze nas maly je na tom trosku jinak nez vase dcerka.spise hur.ma vice priznaku a porodni vaha byla 1470g a 35cm...nevim jak sestre pomoci dodnes jsme ani nevedely co to je.kdyby jste neco k tomu mela nebo mi mohla poradit co ji rict ozvete se mi prosim na email..budu vam velmi vdecna.a za vsechny rodice co maji deti s timto syndromem vam dekuji protoze to trosku dava nadeji a hlavne to vysvetluje lepe nez nejake clanky na internetu.

7 Petra Petra | E-mail | 2. ledna 2013 v 14:44 | Reagovat

Tezko slovy vyjadrit pocity pri shlednuti dokumentu.Velice vas obdivuji za uzasny priklad neskutecne pokory a umeni prijimat zivot i s velikou bolesti.
Julianka je krasna holcicka.
Preji Vam spoustu Boziho pozehnani a dekuji, ze jste, jste darem pro nas ostatni, kteri se  diky Vam nad sebou zamysleli a zvazili lidske hodnoty :-)

8 Lenka Lenka | 2. ledna 2013 v 17:10 | Reagovat

Tento dokument mě opravdu chytil za srdce a ještě vím mě potěšilo, když jsem dnes našla tento blog a zjistila, že Julianka stále bojuje a že má sestřičku. Moc vám fandím a obdivuju vám za vaši statečnost!

9 Jana Jana | E-mail | 2. ledna 2013 v 22:41 | Reagovat

Prosím,kde najdu ke shlédnutí celý dokument o Juliánce...?Děkuji...

10 Hana Hana | 3. ledna 2013 v 11:50 | Reagovat

Přeji vám - celé rodině požehnaný nový rok a především Juliánce další úspěchy,které ji bezesporu učí její mladší sestřička-podle fotek a komentářů jste narozením Amálky přivedli spoustu motivace pro Juliánku a její vývoj.Moc mě zaujal váš otevřený postoj k etickému přístupu lékařů,myslím,že celá naše společnost by měla v této oblasti najít kořeny a obnovit zapomenuté hodnoty.Přeji hodně síly na všechno!

11 Jana Štípková Jana Štípková | E-mail | 3. ledna 2013 v 20:57 | Reagovat

Dobrý den,
děkuji za Váš dokument. Julinka je zázrak,protože Vy a Váš manžel jste zázrak.Přeji Vám hodně štěstí a sil do nového roku!

12 Ajík Ajík | 8. ledna 2013 v 18:16 | Reagovat

Čtu a v očích mám slzy- dojetí a hl. pokory před Vámi. Je to asi týden, co jsem shlédla dokument o Juliance a dnes náhodou narazila na tyto stránky.Smekám před Váší ohromnou odvahou a nasazení při náročné péči o Juliánku. Nepoddali jste se, bojujete. Hodně síly, a ať Vám Vaše princezny dělají radost.

13 MICHAELLA MICHAELLA | E-mail | 20. května 2013 v 17:12 | Reagovat

JA JSEM DOKUMENT VIDĚLA V DOBĚ,KDY JSEM SE DOZVĚDĚLA,ZE NÁM VYCHÁZÍ POZTIŽENÍ DOWNOVÝM SYNDROMEM U NAŠEHO CHLAPEČKA A TO 1:25 V TRIPL TESTU.JEN TI CO TO ZAŽIJÍ A MUSÍ SI TÍMTO STRESEM PROJÍT TO POCHOPÍ.NIKDO DALŠÍ TO POCHOPIT NEDOKÁŽE.CELÝ TENTO DOKUMENT JSEM PROPLAKALA A BYLA SI JISTÁ,ŽE POKUD SE DIAGNOZA POTVRDÍ,BUDU HO I TAK MILOVAT CELÝ ŽIVOT.BÝT MATKOU JE DAR,NEMĚLI BYCHOM SE HO DOBROVOLNĚ ZŘÍKAT.

14 Senor Senor | E-mail | 15. března 2014 v 0:40 | Reagovat

Díky technice je možné tuto nemoc zjistit ještě když je dítě v děloze. Hodně rodičů, ale přes to chtějí, aby se dítě narodilo a chtějí o něj pečovat. Dle mě si, ale neuvědomují, že nejvíc ubližují tomu dítěti a sami sobě. Protože to dítě musí procházet neskutečnou trýzní a navíc rodiče si musí uvědomit, že tu nebudou věčně a kdo se pak o to dítě postará. Zase na druhou stranu, lékaři se mohou mýlit a narodí se zdravé dítě. Ale to nikdo neví.

15 Senor Senor | E-mail | 15. března 2014 v 0:50 | Reagovat

.... navíc pokud si přečte někdo co to dítě čeká, tak nebude mít plnohodnotný život, někdo na druhou stranu řekne budeme bojovat a vyléčíme jej, ale jsou věci co vyléčit nejdou. A pokud náhodou dítě přežije co jej do budoucna čeká? Běhání po doktorech, neskutečná muka, bolesti, slzy - teď si ale dejte otázku, poděkuje to dítě za to, že jste jej drželi při životě, nebo Vás bude proklínat čím si muselo projít?

16 Lucie Lucie | E-mail | 11. ledna 2015 v 0:34 | Reagovat

Dobrý den, jsem po potratu...Edwardsůw syndrom nám vyšel 1:2..nedali mi šanci se rozhodnout, vše chtěli hned. Je po všem a já teď lituji, že jsem nešla ještě jinam, neověřila si, jestli mají pravdu...když jsem na internetu zjistila, že Juliánka přežila a žije šťastně, sesypala jsem se, že jsem to vzdala...ráda bych viděla dokument ale všude ho stáhli...

17 Míla Míla | E-mail | 18. února 2015 v 23:08 | Reagovat

[16]: Milá  Lucko. Znám podobný příběh...  Neměli jsme internet ani  vědomosti. Než  bylo "po  všem", setkala  jsem  se s nejhorším lidským přístupem, jaký zde nechci popisovat.
Často nedostávají  šanci malí, nemocní a občas i velcí. Nesmutněte dlouho, udržte  si  rodinu, dejte společně život dalším dětem, než kouzlo  pomine. Lituji, že  jsem  se  tímto  neřídila. Čas nevrátíme, roky  nepřikoupíme. Žijte pro Vaše další děti a dívejte  se dopředu. Na svého hodně nemocného skřítka nezapomínejte a  dopřejte mu zasloužené  místo - BYL  a  BUDE stále ve  Vašich srdcích. Ne  každý má štěstí se narodit, nebo  žít zdravý  a  dlouhý život. Seběhlo  se  to  rychle, jako  všechno  v  životě... Už nikdy  nebudete  tak  mladá, silná a  zdravá, jako jste dnes.
Přeji Vám hlavně velkou, spokojenou rodinu a dost času na  společný život.

Naše  rozhodnutí bylo také rychlé  bez informací, můj věk tehdy 40 let, stres v  práci,škola při  zaměstnání, tlak  okolí, strach, dcera  na  střední  ...10 let nazpět.
Videa  narozených skřítků jsem  viděla poprvé před pár  dny.
Konečně jsem bez emocí vytáhla  všechny  lékařské  zprávy a obrázek z ultrazvuku, kterým  nám to vše  začalo.
Pátrala o  genetice, projasnění, komplikacích při  přežití...
Našla si na  internetu snad  všechny informace, které mě k  doplnění a  pochopení roky scházely. Je to nehoda, dovedu  to  již pochopit. Lékaři se nespletli  se. Naopak to  spletly naše geny. Rozhodli jsme  se tak,jak  jsme to  v  té  době cítili. Zachránit  a  vyléčit ES stále  není možné... Naši princeznu jsme pro život nevědomky geneticky vybavili víc,  než  bylo  potřebné.
Překvapilo mně,  kolik mladých dvojic potrápí gen. odchylky. Mnoho  rodin se dnes rozhodne zažít "všechen" možný vyměřený  čas.
Netuším,  jestli  bychom  to  také dokázali, chtěli a jaký  bychom  měli  dnes  život. Beru  to dnes  tak, že  jsme měli  vlastně  štěstí, když  jsem  neměli  složitější  volbu.  
Nemám žádnou  památku,  žádnou  otištěnou  tlapku...
Nepřivolávám si konečně výčitky.
Vím, že  jsem dříve mohla mít více dětí...moje velká  chyba. Naštěstí  jednu dceru  MÁM a  za  pár  let budu doufám babičkou.
Zázrak je  každé dítě!
Zdravé  bude  s  Vámi dlouho  žít, a  bude mít  i  svoje  děti, snad  zdravé...
Nenechte si ujít SVOJI další šanci, jistě jich  budete mít víc, když si  je  budete  přát!
Žijte krásný  život plný ZÁZRAKŮ M

[16]:

18 Ninwe Ninwe | E-mail | 21. září 2015 v 19:53 | Reagovat

Tak Juliánka má především mozaikovou formu ES, 20% buněk těla zdravých, geneticky normálních - a to dělá sakra hodně, proto je tak vysokofunkční. Stoprocentní Edwardsové, pokud přežijí, se prakticky nevyvíjejí - ležáčci a retardace tak hluboká, že ani nepoznávají své blízké.
(Mimochodem - viděla jsem blog holčičky z USA s plnou formou ES a fotky a zejména videa na mě působila opravdu děsivě - jako by vůbec nevnímala, na rodiče reagovala prázdným pohledem, ani úsměv, nic. Rodiče si právě myslí, že dívka plně rozumí a komunikuje očima, že jimi řekně vše. To je podle mě zoufalé nalhávání si něčeho, ale plně pochopitelné. Hrozná situace).
Proto vyzývám autorku blogu, aby někde na předním místě uvedla právě ten fakt, že Juliánka má ES - mozaiku a prognóza je mnohem lepší než u plné formy. Tudíž nejde o žádný zázrak ani o to, že láska a dobrá péče zmůžou vše. Pokud se narodí dítko s plnou formou Edwardsova syndromu, tak nikdy na tom nebude jako Juliánka.

Lucie: to je hrozné, hanba tomu genetickému pracovišti! Standartní postup při vysokém podezření na vrozené vady je amniocentéza, která by potvrdila nebo vyloučila ES s určitostí. Vždyť jste mohla mít zdravé dítě :(

19 Olga Olga | 23. září 2015 v 16:05 | Reagovat

[15]:Senor, definujte plnohodnotný život, prosím. A také, kdo určuje, čí život je plnohodnotný a čí ne. Také bych ráda věděla, kde jste vzal(a) onu "neskutečnou trýzeň".

20 Senor Senor | E-mail | 23. září 2015 v 22:40 | Reagovat

[19]: - Plnohodnotný život je takový život, že člověk se dovede o sebe postarat bez pomoci druhých - bude chodit do práce, bude si chodit nakupovat, bude si vařit atd...

Kdo určí jestli život bude toho člověka plnohodnotný? Přece příroda a když příroda řekne, že tady to bude špatné, tak my lidi nemáme tu moc s tím něco dělat. Stačí jeden blbý chromozón, stačí když se potkají dva lidi co se potkat neměli, ale kdyby potkali někoho jiného, tak by se nic nestalo. Ve finále je to na přírodě a ti co věří, tak na bohu a my našimi zásahy pouze prodlužujeme utrpení.

Pokud je to nějaký lehčí forma, tak chápu, že je potřeba udělat vše, aby ten člověk dovedl mít dobrý život. Ale osobně nechápu, když ty rodiče ví, že se narodí dítě s těžkým postižením, do toho jdou.

Nový komentář

Přihlásit se
  Ještě nemáte vlastní web? Můžete si jej zdarma založit na Blog.cz.
 

Aktuální články

Reklama